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21 99231-4407
(21) 3184-3000

NEUTROPENIA CONGÉNITA · ELANE · SANGER


1Instruções

Solicita-se:
- Informação clínica do paciente.
- Cópia da historia clínica familiar (se aplicável).
- Enviar consentimento e questionário específico ( QUESTIONARIO DE TESTES GENETICOS SYNLAB).

INDICAÇÃO CLÍNICA: A neutropenia congênita severa é uma imunodeficiência caracterizada por baixos níveis de granulócitos, sem um déficit de linfócitos associados. Esta neutropenia leva a repetidas infecções bacterianas ou micóticas em vários lugares. Os sinais odontológicos quase sempre estão presentes depois dos 2 anos de idade. As infecções podem ser muito graves ou até letais. Em torno de 15 % dos pacientes evoluem para leucemia aguda ou uma síndrome mielodisplásica. O gene ELA2 é transmitido com um padrão autossômico dominante. O prognóstico depende, em grande medida, da qualidade e da oportunidade do tratamento de infecções graves, também sobre a possibilidade de um transplante de medula óssea, em particular, nos casos de transformação maligna.

Gene--------LocusOMIM------------Herança
ELANE-----19p13.3--------------------Autossômica dominante

Para mais informações ligue para: (21) 3184-3000 ou localize a Unidade mais próxima de você aqui:

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